Herencia recesiva autosómica:
El término autosómico recesivo describe a uno de los
patrones de herencia clásicos o mendelianos y se caracteriza por no presentar
el fenómeno de dominancia genética. En este patrón de herencia el fenotipo que caracteriza
al alelo recesivo se encuentra codificado un gen cuyo locus se encuentra
ubicado en alguno de los autosomas o cromosomas no determinantes del sexo. Este
alelo recesivo no se manifiesta si se encuentra acompañado por un alelo
dominante.
Es decir, que por este mecanismo una determinada
característica heredable se transmite en una forma que puede ser predecida sin
tener en consideración el sexo del descendiente. Además para que esta
característica heredable se exprese es necesario que el descendiente reciba el
gen de ambos progenitores.1
Si una enfermedad es autosómica recesiva, significa que un
individuo debe recibir el alelo anormal de ambos padres para heredar la
enfermedad.
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