Fibrosis quística:
La fibrosis quística (abreviatura FQ) es una enfermedad
genética de herencia autosómica recesiva que afecta principalmente a los
pulmones, y en menor medida al páncreas, hígado e intestino. Es producida por
una mutación en el gen que codifica la proteína reguladora de la conductancia
transmembrana de la fibrosis quística
(CFTR, por sus siglas en inglés). Esta proteína interviene en el paso del
cloruro a través de las membranas celulares y su deficiencia altera la
producción de sudor, jugos gástricos y moco. La mayoría de las personas sanas
tienen dos copias funcionales del gen; la enfermedad se desarrolla cuando
ninguno de ellos opera normalmente.
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